Bewegungsstörungen

Schwerpunkte der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Zu den Bewegungsstörungen oder auch motorischen Störungen zählt man beispielsweise anhaltende Muskelanspannungen oder Verkrampfungen (Dystonien), Zittern (Tremor) oder plötzliche Bewegungen der Arme und Beine. Diese Bewegungen, über die die Betroffenen keine Kontrolle haben, werden unwillkürlich ausgeführt oder stören willkürliche Bewegungsabläufe. Im weiteren Sinne zählen zu ihnen auch spastische Syndrome, Störungen in der Bewegungskoordination (Ataxien), rasche Muskelzuckungen (Myoklonus) und Tics.

Ursache können hypoxisch-ischämische, infektiöse, traumatische oder andere Hirnschädigungen sein. In der Kinder- und Jugendneurologie kommt aber auch eine Vielzahl unterschiedlicher seltener genetischer Erkrankungen in Betracht.

Die Diagnose und Behandlung dieser Erkrankungen ist einer der Schwerpunkte des Sozialpädiatrischen Zentrums. Ziel unserer wissenschaftlichen Vorhaben ist die Charakterisierung der klinischen Symptomatik und des Langzeitverlaufs bei unterschiedlichen seltenen genetischen Bewegungsstörungen. Zusätzlich befassen wir uns mit grundlagenwissenschaftlichen Fragestellungen, um neuartige Diagnose- und Therapieoptionen zu entwickeln und damit den Betroffenen die bestmögliche Versorgung zukommen zu lassen.

AG Brockmann/Rosewich

Klinisch werden durch die AG seltene sowohl bekannte, als auch neue komplexe Bewegungsstörung des Kindesalters beschrieben und neue Krankheitsgene identifiziert. Hierzu zählen die hereditäre spastische Paraplegie (SPG11), die Dopa-responsive Dystonie (DYT5), das FOXG1-Syndrom (FOXG1) sowie die komplexen Bewegungsstörungen, die durch Mutationen im ATP1A3-Gen verursacht werden (Alternierende Hemiplegie des Kindesalters (AHC), rasch beginnendes Dystonie-Parkinsonsyndrom (RDP), CAPOS Syndrom). In einem multiprofessionellen und translationalen Ansatz versuchen wir die Auswirkungen der Gendefekte auf die Funktion des Gehirns zu untersuchen. Aus Haut- oder Blutzellen betroffener Patienten werden induzierbare pluripotente Stammzellen generiert. Durch unterschiedliche Zellkulturmethoden können daraus einzelne Nervenzellen oder dreidimensionale Nervenzellkomplexe, so genannte BENOs (Bioengeneered Neuronal Organoids) re-prorgammiert werden. Anschließend werden die morphologischen und funktionellen Auswirkungen auf einzelne Nervenzellen als auch auf Nervenzellverbände unter Anwendung modernster elektrophysiolgischer Messungen untersucht. Ziel ist es dabei, die systemphysiologischen Ursachen der unterschiedlichen Bewegungsstörungen zu verstehen, um individualisierte Therapiekonzepte zu entwickeln. Viele der untersuchten Bewegungsstörungen zeigen eine erhebliche klinische Variabilität. In Tiermodellen zu Bewegungsstörungen versuchen wir, unter Anwendung des Complexome Profilings unbekannte Interaktionspartner und damit auch bislang unbeachtete Funktionen der betroffenen Gene zu identifizieren, die diese Unterschiede mit erklären können.

Drittmittelförderung

Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, Physics-to-Medicine Focus on Heart and Brain, AHC Deutschland e.V.

Kontakt

Ärztlicher Leiter Sozialpädiatrisches Zentrum

Univ.-Prof. Dr. med. Knut Brockmann

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Sekretariat

Leitender Oberarzt

Prof. Dr. med. Hendrik Rosewich

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