Klinisch werden durch die AG seltene sowohl bekannte, als auch neue komplexe Bewegungsstörung des Kindesalters beschrieben und neue Krankheitsgene identifiziert. Hierzu zählen die hereditäre spastische Paraplegie (SPG11), die Dopa-responsive Dystonie (DYT5), das FOXG1-Syndrom (FOXG1) sowie die komplexen Bewegungsstörungen, die durch Mutationen im ATP1A3-Gen verursacht werden (Alternierende Hemiplegie des Kindesalters (AHC), rasch beginnendes Dystonie-Parkinsonsyndrom (RDP), CAPOS Syndrom). In einem multiprofessionellen und translationalen Ansatz versuchen wir die Auswirkungen der Gendefekte auf die Funktion des Gehirns zu untersuchen. Aus Haut- oder Blutzellen betroffener Patienten werden induzierbare pluripotente Stammzellen generiert. Durch unterschiedliche Zellkulturmethoden können daraus einzelne Nervenzellen oder dreidimensionale Nervenzellkomplexe, so genannte BENOs (Bioengeneered Neuronal Organoids) re-prorgammiert werden. Anschließend werden die morphologischen und funktionellen Auswirkungen auf einzelne Nervenzellen als auch auf Nervenzellverbände unter Anwendung modernster elektrophysiolgischer Messungen untersucht. Ziel ist es dabei, die systemphysiologischen Ursachen der unterschiedlichen Bewegungsstörungen zu verstehen, um individualisierte Therapiekonzepte zu entwickeln. Viele der untersuchten Bewegungsstörungen zeigen eine erhebliche klinische Variabilität. In Tiermodellen zu Bewegungsstörungen versuchen wir, unter Anwendung des Complexome Profilings unbekannte Interaktionspartner und damit auch bislang unbeachtete Funktionen der betroffenen Gene zu identifizieren, die diese Unterschiede mit erklären können.