Neurometabolische und neurodegenerative Erkrankungen

Schwerpunkte der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Neurometabolische und neurodegenerative Erkrankungen bilden eine stetig zunehmende Gruppe von zumeist monogenetisch bedingten Erkrankungen des Nervensystems, die häufig durch den Funktionsausfall von Enzymen oder Transportproteinen gekennzeichnet sind. Dies kann zum Fehlen wichtiger Bausteine für den Aufbau oder die Erhaltung der Nerven- oder Gliazellen des Gehirnes und damit zu früherem Zelltod führen. Die betroffenen Kinder und Jugendlichen fallen durch den plötzlichen oder schleichenden Verlust bereits erworbener motorischer und kognitiver Fähigkeiten, Seh- und Hörstörungen sowie zerebrale Krampfanfälle auf. Für die Mehrzahl dieser Erkrankungen fehlen bislang wirksame Behandlungsverfahren, die Erkrankungen schreiten rasch fort und führen häufig in den ersten beiden Lebensjahrzehnten zum Tod. Zahlreiche der den kindlichen neurometabolischen und neurodegenerativen Erkrankungen zugrundeliegenden molekularen Defekte konnten in den letzten Jahren von anderen und uns beschrieben und die Krankheitsmechanismen teilweise entschlüsselt werden. Diese Kenntnis ermöglicht jetzt die Entwicklung neuroprotektiver und neuroregenerativer Therapieansätze.