Rett-Syndrom

Schwerpunkte der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Beim Rett-Syndrom handelt es sich um eine schwere, neurologische Entwicklungsstörung des Zentralnervensystems, die fast ausschließlich Mädchen und Frauen betrifft. Nach einer anfänglich unauffälligen Entwicklung kommt es im Alter von acht bis achtzehn Monaten zuerst zu einem Entwicklungsstillstand, dann zum Verlust bereits erworbener sprachlicher und feinmotorischer Fähigkeiten. Neben kognitiven Beeinträchtigungen, autistischen Verhaltensweisen, Störungen der Bewegungskoordination, Skoliose und Krampfanfällen gelten stereotype Handbewegungen als typisches Merkmal. Bislang ist das Rett-Syndrom nicht heilbar; die Behandlung der komplexen Symptome erfordert ein multidisziplinäres Vorgehen. Medikamente können unter anderem das Auftreten von Krampfanfällen oder motorischen Störungen kontrollieren. Ergotherapie, Physiotherapie und Logopädie können den Umgang mit den vielfältigen Symptomen erleichtern und damit die Lebensqualität der Patient*innen und ihrer Familien erhöhen.

AG Huppke/Gärtner

Im Großteil der Fälle wird das Rett-Syndrom durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Es kodiert für das Methyl-Cytosin-Bindungsprotein 2 (MeCP2), das die Expression einer Reihe weitere für die Hirnentwicklung notwendiger Gene reguliert. Der ätiopathogenetische Zusammenhang zwischen den MECP2-Mutationen und dem zu beobachtenden neurologischen Krankheitsbild ist noch weitgehend unverstanden. Um die Mechanismen, die zu den typischen neurologischen Veränderungen führen, aufzuklären, wurde ein Mausmodell entwickelt, das die häufigste Rett-charakteristische MECP2-Mutation trägt. Während Weibchen, die MECP2-Mutationen aufweisen, weitgehend unauffällig sind, zeigen die entsprechenden Männchen unter anderem einen neurologischen Phänotyp. Neben Experimenten in der Zellkultur hilft das Mausmodell, die Pathophysiologie des Rett-Syndroms eingehender zu untersuchen. Ausgehend von den Ergebnissen dieser Experimente können neuartige Therapieoptionen entwickelt bzw. bereits bestehende überprüft und verbessert werden

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