Unklare seltene neurologische Erkrankungen

Schwerpunkte der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Neurologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter gehen meist mit motorischen und/oder geistigen Entwicklungsstörungen einher und sind oftmals genetisch bedingt. Ist das krankheitsverursachende Gen nicht bekannt, kann keine exakte Diagnose gestellt werden. Solange die Ursache einer Erkrankung aber unklar bleibt, erschwert dies nicht nur eine effiziente Behandlung, sondern bringt für die Patient*innen und ihre Familien auch emotionale Belastungen, beispielsweise hinsichtlich der weiteren Familienplanung, mit sich. Ziel des Forschungsschwerpunktes ist es, krankheitsauslösende Genveränderungen zu identifizieren und darauf aufbauend diejenigen Mechanismen aufzuklären, die zu den beobachteten Krankheitssymptomen führen. Bestenfalls kann ein eingehenderes Verständnis des Krankheitsprozesses dann zur Entwicklung neuer wirksamer Behandlungsansätze genutzt werden.