AG Schlotawa

Lysosomale Erkrankungen

Wissenschaftliche Schwerpunkte der AG sind die Entwicklung therapeutischer Ansätze für lysosomale Stoffwechselerkrankungen, Beschreibung der Pathophysiologie und die Erforschung neuer lysosomaler Krankheitsentitäten. Die Gruppe dieser Erkrankungen umfasst klassische, seit längerer Zeit beschriebene lysosomale Speichererkrankungen, die hauptsächlich durch Enzymdefekte in Lysosomen verursacht werden. Darüber hinaus zeigen aber auch immer mehr zuletzt neu beschriebene Krankheiten, die als Ursache Gen- und Proteindefekte in der zellulären Steuerung und Funktion von Autophagie aufweisen, klinische Symptome einer lysosomalen Erkrankung. Mit Hilfe von Drug- und Compound-Screening, zellbiologischer und biochemischer Methoden, sowie omics-Ansätzen in primären Patientenzellen und Krankheitsmodellen (Zell-, Maus, Zebrafischmodelle) werden zum einen therapeutisch wirksame Substanzen zur Behandlung lysosomaler Erkrankungen entdeckt als auch der Wirkmechanismus therapeutisch wirksamer Substanzen untersucht. Ergebnisse dieser Arbeiten sind Grundlage für translationale Behandlungsansätze von Patient*innen mit lysosomalen Erkrankungen in der Klinik. Ein Schwerpunkt der AG ist die Erforschung therapeutischer Ansätze für Multiple Sulfatase Defizienz, einer seltenen lysosomalen Erkrankung.