Typ-I-Interferonopathien / Aicardi-Goutières-Syndrom

Sozialpädiatrisches Zentrum der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Typ-I-Interferonopathien sind eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch eine fehlregulierte Aktivierung des angeborenen Immunsystems gekennzeichnet sind. Sie treten häufig bereits im frühen Kindesalter auf und führen zu einer schweren neurologischen Symptomatik, darunter Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen und epileptische Anfälle. Eine der bekanntesten Erkrankungen dieser Gruppe ist das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS).

In unserer Spezialsprechstunde betreuen wir Kinder und Jugendliche mit diagnostizierten oder vermuteten Typ-I-Interferonopathien. Dabei liegt ein besonderer Fokus auf Erkrankungen mit neurologischem Phänotyp, wie dem Aicardi-Goutières-Syndrom und der RNASET2-Defizienz. Gleichzeitig bieten wir auch eine umfassende Betreuung für Kinder und Jugendliche mit Typ-I-Interferonopathien ohne primär neurologische Symptomatik an.

Unser interdisziplinäres Team aus Neuropädiatrie, Immunologie, Humangenetik und weiteren Fachbereichen arbeitet eng zusammen, um eine präzise Diagnostik und individuell abgestimmte Therapieansätze zu ermöglichen.

Als Teil internationaler Forschungsnetzwerke tragen wir dazu bei, die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen und neue Therapieoptionen zu entwickeln. Weitere Informationen zu unseren Forschungsprojekten finden Sie hier.

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