Eva Luise Köhler zu Besuch in der Kinderklinik der UMG und dem Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit

Das Deutsche Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) an der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) erforscht vor allem die Ursachen seltener Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter, um innovative Therapien und Vorsorgestrategien zu entwickeln und diese zeitnah in die medizinische Praxis zu überführen. Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen setzt sich ebenso wie das DZKJ aktiv für diese Ziele ein und unterstützt die Forschung für eine bessere medizinische Versorgung der jungen Patient*innen.

Eine äußerst seltene neurodegenerative Erkrankung ist NEDAMSS (Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Die Symptome dieses Krankheitsbildes reichen von milden Entwicklungsstörungen bis hin zu schwerer Neurodegeneration, gekennzeichnet durch den Untergang von Nervenzellen, und begleitenden Krampfanfällen. Eine Diagnose ist bislang nur mithilfe genetischer Verfahren möglich.

Eva Luise Köhler, Ehefrau des ehemaligen deutschen Bundespräsidenten Horst Köhler,traf sich am 8. Oktober 2024 mit Forscher*innen des DZKJ sowie mit dem heute sechsjährigen Johnny, einem betroffenen Patienten, und dessen Eltern, um über ihre Erfahrungen zu sprechen. „Bei Johnny traten die ersten Symptome auf, als er gerade einmal fünf Monate alt war“, berichtet sein Vater Jens Kiefer. „Er entwickelte eine schwere Epilepsie. Die Diagnose NEDAMSS erhielten wir, als Johnny ein Jahr alt war.“ NEDAMSS wurde erstmals im Jahr 2018 beschrieben. Die Krankheitsmechanismen sind noch weitgehend unerforscht und der Verlauf lässt sich kaum vorhersagen. Eine ursächliche Therapie oder gar Heilung gäbe es bislang leider nicht – eine besondere Herausforderung für die Forscher*innen und eine hohe emotionale Belastung für die Familie, wie Johnnys Eltern im Gespräch mit Eva Luise Köhler eindrücklich schildern. „NEDAMSS ist eine drastische Erkrankung, bei der viele Kinder in kurzer Zeit all ihre Fähigkeiten verlieren. Wenn wir die Erkrankung aufhalten wollen, müssen wir schnell eine Therapie finden. Dazu bedarf es nicht nur engagierter Forscherinnen und Forscher, sondern auch einer finanziellen Förderung dieser Forschung, denn hier bedeutet Geld Zeit“, sagt Johnnys Vater.

„Als Stiftung gehen wir drei wichtige Herausforderungen im Bereich der Seltenen Erkrankungen an: Erstens möchten wir den Zugang zu modernen genetischen und molekulardiagnostischen Verfahren erleichtern, damit frühzeitig die richtige Diagnose gestellt und eine mögliche Behandlung begonnen werden kann. Zweitens fördern wir gezielt Forschung, um Krankheiten besser zu verstehen und die Suche nach wirksamen Medikamenten zu unterstützen. Und schließlich bauen wir mit unserer Forschungsinitiative Alliance4Rare ein spezialisiertes Netzwerk auf, das sowohl die Forschung als auch die Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten wie Johnny nachhaltig verbessert“, sagt Eva Luise Köhler. Diesen Herausforderungen stellt sich auch das DZKJ. „Die Ängste und die Verzweiflung der betroffenen Familien sind verständlich, wenn man sich vorstellt, dass Eltern oft eine lange, zermürbende Odyssee auf der Suche nach Hilfe für ihr Kind durchlaufen, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Häufig müssen sie dann erfahren, dass es noch keine wirksame Therapie für die seltene Krankheit ihres Kindes gibt. Es ist daher unsere Aufgabe, durch Vernetzung mit den anderen DZKJ-Partnerstandorten und gezielte Forschungsförderung unsere Expertisen zu bündeln, um die Entwicklung von Therapien bestmöglich voranzutreiben“, erklärt Prof. Dr. Jutta Gärtner, Direktorin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG und Sprecherin des DZKJ.

Seltene Erkrankungen sind häufig
Laut der Bundesärztekammer gilt eine Erkrankung in der Europäischen Union als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind Rund 8.000 verschiedene chronische seltene Erkrankungen gibt es aktuell. Allein in Deutschland leben schätzungsweise etwa vier Millionen Menschen mit einer solchen Diagnose. Für die Betroffenen ist der Alltag besonders herausfordernd, da die Seltenheit einer Erkrankung oft bedeutet, dass es an Fachwissen, Diagnosemöglichkeiten, geeigneten Behandlungsmethoden und Medikamenten fehlt. Viele dieser Erkrankungen haben zudem genetische Ursachen und begleiten die Patient*innen ein Leben lang. Häufig sind sie lebensverkürzend, verursachen schwerwiegende Symptome und treten oft schon im Kindesalter auf – eine immense Belastung für die Betroffenen und ihre Familien.

Seltene Erkrankungen, die im Kindesalter beginnen, sind ein wichtiger Forschungsbereich im DZKJ, dem sich am Standort Göttingen vor allem die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und das Institut für Humangenetik der UMG widmen. „Wir können mittlerweile alle Bausteine der gesamten Erbinformation analysieren und hierdurch genetische Diagnosen stellen. In anschließenden Forschungsprojekten entschlüsseln wir gezielt die ursächlichen Krankheitsmechanismen. Diese neuen Erkenntnisse nutzen wir, um neue und zielgerichtete Therapien zu entwickeln“,erklärt Prof. Dr. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik der UMG und Leiter des Bereichs Seltene Erkrankungen im DZKJ.

Weitere Informationen:
Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ): https://dzkj.org/
Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen: www.elhks.de


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