Schülerin mit extrem seltenem Gen-Defekt motiviert Jugendliche zu medizinischer Forschung

Der Lebensweg der 17-jährigen Bria Bopp zeichnete sich bereits mit der Geburt ihres Bruders Sebastian ab, der sechs Jahre vor ihr auf die Welt kam. Er lernte sprechen und laufen und entwickelte sich wie ein normaler Junge, bis er drei Jahre alt wurde. Von da ab wendete sich das Blatt. Er stolperte immer öfter und fiel hin, bekam vermehrt epileptische Anfälle. Er verlernte das Sprechen und Laufen, sein Zustand verschlechterte sich rapide. Auch seine zwei Jahre jüngere Schwester Janina begann erste Symptome zu zeigen. Krankheitsursache unbekannt. „Es war verstörend. Niemand konnte uns sagen, was unser Sohn hat“, sagt Dr. Gabriela Bopp, die Mutter der Kinder.

Im Jahr 2007 mit vier Jahren kam Sebastian mit seinen Eltern in die Universitätsmedizin Göttingen (UMG) und wurde in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin untersucht, in die auch das Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) der UMG eingebunden ist. Ein Team aus Wissenschaftler*innen um Klinikdirektorin Prof. Dr. Jutta Gärtner und den damaligen Oberarzt Prof. Dr. Dr. Robert Steinfeld hat umfangreiche Laboruntersuchungen durchgeführt, zu denen auch eine Erbgutanalyse und bildgebende Verfahren zur Erforschung des Gehirns gehörten. „Wir wollten dem Jungen unbedingt helfen und der Ursache auf den Grund gehen“, sagt Prof. Gärtner. „Wir entdeckten einen Defekt im FOLR1-Gen, wodurch der Transport von Folat, auch Vitamin B9 genannt, vom Blut ins Gehirn gestört wird. Es ist tatsächlich ein großer Zufall, dass beide Elternteile dieses defekte FOLR1-Gen in sich tragen und jeweils dieses defekte Gen an ihre Kinder weitervererbt haben.“ Die bis dahin unbekannte Krankheit Cerebrale Folattransportdefizienz, kurz CFTD, eine seltene Form der Kinderdemenz, wurde diagnostiziert. 

Der kranke Bruder hilft seinen Schwestern
Sebastian Bopp war ein sogenannter „Patient Nummer 1“, der erste, bei dem diese seltene Erkrankung entdeckt wurde. „Wir waren erleichtert, endlich den Grund für die Erkrankung unserer Kinder zu kennen – wenngleich noch nicht klar war mit welcher Therapie sie behandelt werden konnten – und ob überhaupt“, erinnert sich Robert Bopp, der Vater der drei Kinder. Die Gabe von Folat in großer Menge hat geholfen, um den Mangel auszugleichen. Durch die frühzeitige Gabe des Wirkstoffs konnte sich Janina normal entwickeln. Ebenso stellte sich bei Sebastian eine starke Verbesserung ein, insbesondere seiner motorischen Fähigkeiten, auch wenn er sein Leben lang auf Pflege angewiesen sein wird. 

Trotz dieser Erfahrung wagten es Robert und Gabriela Bopp, ein weiteres Kind zu bekommen. Bria wurde 2009 geboren, ebenfalls mit dem Gen-Defekt, der sich aber jetzt direkt identifizieren und therapieren ließ. Während ihr Bruder das lebensnotwendige Folat über Tabletten und Infusionen erhält, muss die heute 17-Jährige, wie ihre ältere Schwester, jeden Tag 30 bis 50 Tabletten einnehmen, um dem Gehirn ausreichend Folat zuzuführen. 

Von der Patientin zur Patient*innenvertreterin
„Meine Erkrankung hat mein Interesse an Forschung und Medizin geweckt. Ich möchte anderen Menschen helfen und Medizin studieren“, sagt Bria. Sie engagiert sich seit der Gründung des Deutschen Zentrums für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) im Jahr 2024, zu dem am Partnerstandort Göttingen auch die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG gehört, als Patient*innenvertreterin. „Es ist mir wichtig, andere Jugendliche für die Forschung zu begeistern und über dieses seltene Krankheitsbild aufzuklären. Ich möchte zeigen, wie die Forschung zur Diagnose und Behandlung einer bisher völlig unbekannten Erkrankung beitragen kann und wie diese Erkenntnisse das Leben der Betroffenen verändern können“, ergänzt Bria. 

Beim diesjährigen Empowerment-Kurs des DZKJ am 25. und 26. Juni 2026 im Göttinger XLAB hielt sie einen Vortrag zum Thema „Neurologische Forschung in der Kinder- und Jugendmedizin: Weshalb ist sie so wichtig?“ und ging anschließend mit den Schüler*innen ins Gespräch. „Kinder und Jugendliche sollten von Anfang an in medizinische Forschung einbezogen werden, um ihre Sichtweisen in die Projekte einfließen zu lassen“, sagt Prof. Dr. Jutta Gärtner, Sprecherin des DZKJ und Direktorin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG. „Die Unterstützung von Bria hat uns in diesem Jahr besonders gefreut. Zum einen aufgrund ihrer besonderen Geschichte. Zum anderen, weil sie unsere Kurzteilnehmer*innen – genau wie sie, Schüler*innen aus den Jahrgangsstufen zehn bis zwölf – ganz anders motivieren und für die Forschung begeistern kann, als wir Erwachsenen das können.“ 

Der Empowerment-Kurs findet jährlich an zwei Tagen in Göttingen statt mit dem Ziel, Jugendliche aktiv in die Forschung einzubeziehen. Zu wechselnden Themenschwerpunkten erfahren sie wie Krankheiten erforscht werden, welche Methoden Wissenschaftler*innen nutzen und warum medizinische Forschung so wichtig ist.  

Über das Deutsche Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ)
Das Deutsche Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) ist eines von acht Deutschen Zentren der Gesundheitsforschung (DZG). Das DZKJ wurde im Jahr 2024 gegründet und die Geschäftsstelle an der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) angesiedelt. Es wird vom Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) und den beteiligten Ländern gefördert. Als einziges DZG arbeitet es krankheits- und organsystemübergreifend für die bestmögliche Gesundheit von Kindern und Jugendlichen.

An sieben DZKJ-Standorten bündeln 21 Forschungseinrichtungen ihre Expertise, von der Grundlagenforschung über klinische Forschung bis hin zu Prävention. Insbesondere Kinder und Jugendliche, ihre Eltern sowie die Öffentlichkeit werden dabei von Anfang an in die Arbeit des Zentrums einbezogen. Weitere Informationen finden Sie hier. 

Ansprechpartnerin Fachbereich:
Prof. Dr. Jutta Gärtner, Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) sowie Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG, Telefon 0551 / 39-67015, info(at)dzkj.org  

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