AG Huppke

Neurometabolische und Neurodegenerative Erkrankungen

Eine Vielzahl monogenetischer Erkrankungen geht unter anderem mit neurologischen Störungen wie Entwicklungsverzögerungen oder geistigen Behinderungen einher. Die betroffenen Gene können dabei für unterschiedlichste Proteine codieren, die beispielsweise an zentralen neurometabolen Stoffwechselprozessen beteiligt sind oder als Transkriptionsfaktoren die Aktivität anderer essentieller Gene regulieren.

Schwerpunkt der AG

  • Identifizierung und Charakterisierung krankheitsverursachender Genmutationen und darauf aufbauend die Erforschung beteiligter ätiopathogenetischer Prozesse.
  • Die Forschungsprojekte umfassen dabei unter anderem Analysen mittels next generation sequencing an Genen wie NFE2L2, PGAP1 oder AIFM1 bzw. eine Untersuchung der Funktion der entsprechenden Genprodukte.
  • Das eingehendere Verständnis der zugrundeliegenden molekularen Abläufe dieser Erkrankungen kann dabei die Grundlage schaffen, neue Diagnosemethoden für die jeweiligen Erkrankungen zu entwickeln oder neue, erfolgsversprechende Therapieansätze aufzuzeigen.

Kontakt

Oberarzt

Prof. Dr. Peter Huppke

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