AG Rosewich/Gärtner

Neurometabolische und Neurodegenerative Erkrankungen

Forschungsschwerpunkt der AG ist die Untersuchung der molekularen Grundlagen der Peroxisomen-Biogenese und der entsprechenden pathogenetischen Prozesse, die im Zuge peroxisomaler Erkrankungen auftreten. Peroxisomen sind Zellorganellen, die in fast allen menschlichen Zellen vorkommen und an einer Vielzahl zentraler Stoffwechselfunktionen beteiligt sind. Ihre neurometabolische Schlüsselstellung spiegelt sich in den oftmals ausgeprägten neuronalen Phänotypen dieser Erkrankungsgruppe wider, zu der unter anderem das Zellweger Syndrom und die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie gehören.

Unterteilt werden können die peroxisomalen Erkrankungen in zwei Kategorien: Zum einen in Varianten, bei denen die Biosynthese der Peroxisomen auf genetischer Ebene gestört oder unterbunden ist (peroxisome biogenesis disorders (PBD)), zum anderen in eine Gruppe monogenetischer Erkrankungen, bei denen einzelne peroxisomale Protein einen Defekt aufweisen. Die Erforschung der zugrundeliegenden Ätiologie und Pathogenese dieser schwerwiegenden Erkrankungen, für die bislang noch keine wirkungsvollen Therapien verfügbar sind, soll die Grundlage schaffen, neue therapeutische Ansätze und Interventionsstrategien zu entwickeln.