AG Krätzner

Neurometabolische und Neurodegenerative Erkrankungen

Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der Aufklärung und Charakterisierung der molekularen Pathomechanismen seltener neurometabolischer Erkrankungen.

In Kooperation mit strukturbiologischen Arbeitsgruppen konnten die Kristallstrukturen einiger Enzyme, bei denen mutationsbedingte Funktionseinschränkung mit schweren Krankheitsverläufen verknüpft sind, aufgeklärt werden. Mit Hilfe dieser Strukturinformationen sind etwa Aussagen zum katalytischen Mechanismus, zu möglichen Konsequenzen von Mutationen für die Enzymaktivität oder für die Interaktionen mit anderen Proteinen möglich.

Einen weiteren Forschungsschwerpunkt bilden die quantifizierbaren labormedizinischen Aspekte neurometabolischer Erkrankungen. In Kombination von etablierten Methoden der Stoffwechseldiagnostik mit massenspektrometrisch basierten Metabolomuntersuchungen werden neue Biomarker für die Diagnose und die Verlaufskontrolle neurometabolischer Erkrankungen identifiziert und charakterisiert. Zudem werden für bestimmte Enzyme zur Untersuchung der biochemischen Bedeutung neu identifizierter Genmutationen Methoden zur Aktivitätsmessung entwickelt.